Bibliographie
9 juin 2019
Chuang WL et al., La lyso-sphingomyéline est élevée dans les taches de sang séché des patients atteints de Niemann-Pick B, Mol. Genet. Metab 2014; 111: 209-211.
He X et al., Un test de chromatographie en phase liquide à haute performance basé sur la fluorescence pour déterminer l'activité de la sphingomyélinase acide et diagnostiquer les maladies de type A et B de Niemann-Pick, Anal. Biochem. 314 (2003) 116-120.
McGovern MM et al., Histoire naturelle de la maladie de type A Niemann-Pick; critères finaux possibles pour les essais thérapeutiques, Neurology 2006; 66: 228-232.
Meikle PJ et al., Prévalence du trouble de stockage lysosomal. JAMA 1999; 281: 249-254
Rodriguez-Pascau, L et al., Identification et caractérisation des mutations SMPD1 provoquant les types Niemann-Pick A et B chez des patients espagnols. Hum. Mutat 2009; 30: 1117-1122.
Schuchman EH Pathogenèse et traitement de la maladie de Niemann-Pick déficiente en sphingomyélinase acide. J Inherit Metab Dis.2007; 30 (5): 654-63.
Schuchman EH et al., Types A et B Maladie de Niemann-Pick, Mol. Genet. Metab 2017; 120: 27-33
Simonario CM et al., Démographie et distribution de la maladie de Niemann-Pick de type B: de nouvelles mutations conduisent à de nouvelles corrélations génotype / phénotype Am J Hum Genet 2002; 71 (6): 1413-1419
van Diggelen OP et al., Un nouvel essai fluorimétrique pour le diagnostic de Niemann-Pick A / B, avec la spécificité du substrat naturel de la sphingomyélinase. J Inherit Metab Dis 2005; 28: 733-41.
Zampieri S et al., Mise à jour sur la mutation SMPD1: Hum Mutat 2016, analyse complète des variants publiés et nouveaux; 37: 139-147.
Giese AK et al., Un nouveau biomarqueur hautement sensible et spécifique de la maladie de Niemann-Pick de type C1. Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 78
Hendriksz CJ et al., Le patient caché de Niemann-Pick de type C: niches cliniques pour une maladie métabolique héréditaire rare. Curr Med Res Opin 2017; 33: 877–890
Hendriksz CJ et al., Indice de suspicion de type C de la maladie de Niemann-Pick: Développement d'un nouvel outil d'aide au diagnostic. J Rare Dis Diagn Ther. 2015, 1: 1
Josephs KA et al., Maladie d'apparition adulte de type C de Niemann-Pick présentant une psychose. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003; 74 (4): 528-9.
Maubert A et al., Troubles psychiatriques chez l'adulte de la maladie de Niemann-Pick de type C. Encephale. 2016; 42 (3): 208-13.
Mengel E et al., Symptomatologie de type C de la maladie de Niemann-Pick: description clinique fondée sur des experts, Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 166.
Patterson MC et al., Maladie et caractéristiques des patients chez les patients atteints de NP-C: résultats d'un registre international des maladies. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 12
Patterson MC et al., Recommandations pour la détection et le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick de type C. Mise à jour. Neurol Clin Pract 2017; 7: 1-13
Pineda M et al., Un indice de suspicion pour faciliter le dépistage précoce de la maladie de Niemann-Pick de type C (NP-C). BMC Pediatr. 2016; 16: 107
Salsano E et al., Paralysie supranucléaire verticale du regard dans la maladie de Niemann-Pick de type C, Neurol Sci 2012; 33 (6): 1225-1232.
Sévin M et al., La forme adulte de la maladie de Niemann-Pick de type C. Brain. 2007
Maladie Vanier MT Niemann-Pick de type C. Orphanet J Rare Dis 2010; 05h16.
Wassif CA et al., Incidence élevée de la maladie de Niemann-Pick à apparition tardive, viscérale / neurologique, non reconnue, prédite par l'analyse d'ensembles de données de séquençage massivement parallèles. Genet Med 2016; 18: 41–48
Wraith JE et al., Recommandations sur le diagnostic et la gestion de la maladie de Niemann-Pick de type C. Mol Genet Metab 2009; 98 (12): 152-165